Tema de actualidad: Sinucleinopatías prodrómicas - Trastorno de la conducta del sueño REM

En este primer episodio, hablaremos sobre el trastorno de conducta del sueño REM. Para ello, me acompaña Laura Pérez Carbonell, consultora en medicina del sueño y neurología del Centro de Trastornos del Sueño del Hospital Guy's de Londres. Muchas gracias, Laura, por acompañarnos hoy.

Dra. Laura Pérez-Carbonell: Muchísimas gracias, Eduardo, por invitarme. Ha sido un verdadero placer estar aquí.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernández: No es muy común que tengamos un especialista en sueño en el podcast de la MDS. Quería comenzar la entrevista contándonos un poco sobre usted, cómo se formó en medicina del sueño y si existen becas o programas de especialización más formales, ya que esto podría ser interesante para algunos oyentes.

Dra. Laura Pérez-Carbonell: Supongo que esta es una pregunta recurrente, y todos sentimos la necesidad de encontrar nuestro propio camino en la formación en medicina del sueño. En Europa, existen algunos centros donde se puede recibir formación específica en medicina del sueño para neurólogos. En mi caso, decidí cursar mi máster en medicina del sueño en la Universidad de Barcelona, ​​donde posteriormente realicé mi doctorado.

Decidí hacer esto después de completar mi formación en neurología en Madrid, España. Luego me mudé al Reino Unido para realizar una beca de especialización en medicina del sueño en Guy's and St Thomas', donde trabajo actualmente. Creo que para quienes estén muy interesados ​​en formarse en medicina del sueño y deseen desarrollar su trabajo en este campo dentro de Europa, la certificación de experto en medicina del sueño otorgada por la Sociedad Europea de Investigación del Sueño es la mejor opción.

Y soy consciente de que hay otros países que tienen sus propios caminos, pero en general no es un campo de formación muy estandarizado y es algo que cada uno de nosotros ha decidido hacer a su manera, buscando su propio camino.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernández: Gracias por compartir esa información. Empecemos con el trastorno de conducta del sueño REM. Para empezar, ¿podría explicarnos brevemente qué es el sueño REM y qué ocurre durante un trastorno de conducta del sueño REM?

Dra. Laura Perez-Carbonell: Sí. El sueño REM es una de las etapas del sueño que tenemos en un ciclo completo de sueño. Tenemos el sueño no REM, que es el sueño sin movimientos oculares rápidos, que va desde N1, N2 y N3, etapas de sueño más ligero a más profundo. Y luego tenemos el sueño REM, [00:03:00] sueño con movimientos oculares rápidos que ocurre periódicamente en cada ciclo que tenemos a lo largo de la noche.

Pero es más denso y tiende a ser más frecuente hacia la segunda mitad de la noche. Comienza con el primer ciclo de sueño, pero se prolonga hacia el final de la noche. En esta etapa del sueño, solemos soñar más o tener sueños que recordamos con mayor frecuencia.

Desde un punto de vista fisiológico, la característica principal es que, además del rápido movimiento ocular, los músculos del cuerpo deben estar relajados, atónicos. Por lo tanto, la atonía muscular es la característica neurofisiológica de esta etapa. En el trastorno de conducta del sueño REM, observamos que los pacientes presentan una alteración de esta atonía muscular fisiológica.

Así pues, experimentan una pérdida de atonía muscular durante el sueño REM y, por consiguiente, acaban [00:04:00] representando sus sueños. Pueden hacer cosas como dar puñetazos o patadas, agitar los brazos o gritar. También pueden hacer cosas un poco más agradables, como cantar o reír. Y todos estos comportamientos, movimientos o vocalizaciones parecen ir de la mano con el contenido de sus sueños.

Por lo general, estos sueños son muy vívidos y llenos de acción, e incluyen situaciones como tener que defenderse de una amenaza, ser atacado por un animal o por una persona. Pero también pueden tener contenido más agradable. A veces, están practicando deportes o simplemente conversando con alguien en su sueño.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernández: Excelente. ¿Y podría decirnos si esto puede ocurrir en el contexto de trastornos neurodegenerativos o también de forma aislada?

Dra. Laura Pérez-Carbonell: Sí, absolutamente. Consideramos formas secundarias de RBD, aquellas que ocurren en [00:05:00] afecciones neurodegenerativas establecidas como las alfa-sinucleinopatías, y hablaremos de esto con un poco más de detalle más adelante. Pero también en el contexto de otros trastornos neurológicos muy típicos, por ejemplo, que vemos en la clínica del sueño son pacientes con narcolepsia tipo 1 que tienen trastorno de conducta REM comórbido por la noche.

También existen otras formas que parecen desencadenarse principalmente por medicamentos, sobre todo ciertos antidepresivos, pero que también pueden ser provocadas por betabloqueantes. Y luego tenemos lo que llamamos trastorno de conducta del sueño REM aislado, o TCR aislado, que es la forma que se presenta de forma aislada, como su nombre indica, y que está relacionada con el riesgo futuro de desarrollar una sinucleinopatía manifiesta.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernández: Excelente. Hablaremos de esto un poco más tarde. Pero si nos puede dar más detalles sobre el diagnóstico, ¿cómo podemos confirmarlo? [00:06:00] Y supongo que, dado que en algunas zonas el acceso a estudios del sueño o unidades del sueño es bastante restringido, ¿cómo podemos tener un diagnóstico seguro y preciso sin estudios del sueño?

También podemos hablar un poco sobre el futuro, sobre cómo están evolucionando las cosas para poder realizar el diagnóstico fuera del hospital.

Dra. Laura Pérez-Carbonell: Por supuesto. Sí. Contamos con varios cuestionarios de detección que ayudan a identificar posibles pacientes con trastorno de conducta del sueño REM (RBD). Hasta la fecha, seguimos considerando la polisonografía como el método de referencia para confirmar el diagnóstico, para identificar la pérdida de la atonía REM y, junto con una historia clínica sugestiva, podemos confirmar el diagnóstico.

Pero somos conscientes de que la disponibilidad de la polisonografía es un desafío en ciertas partes del mundo. Y también es algo difícil incluso cuando está disponible. Es una gran exigencia para los pacientes vulnerables o que viven lejos de un laboratorio del sueño someterse a esta investigación.

Supongo que uno de los pasos a seguir para diagnosticar el trastorno de conducta del sueño REM (RBD) de una manera más accesible para los pacientes es realizar los estudios en sus hogares. Se ha trabajado con la polisonografía por vídeo domiciliaria, que parece ser una buena opción para obtener toda la información disponible, evitando así que los pacientes tengan que acudir a un laboratorio del sueño cuando este no esté disponible o se encuentre lejos de su domicilio.

Probablemente el futuro nos depare otras oportunidades que impliquen el uso de señales limitadas en lugar de una polisonografía estándar completa. Se trataría de decidir o seleccionar señales específicas que nos ayuden a identificar la fase del sueño en la que nos encontramos, la actividad muscular durante el sueño REM y, tal vez, también el vídeo.

Porque, por supuesto, si pudiéramos capturar movimientos, incluso si no hubiera episodios completos de RBD, incluso movimientos más pequeños y cortos que identifiquen el sueño REM también pueden ser muy útiles. Así que en este momento se está trabajando mucho por parte de varios grupos alrededor del mundo y existe, por supuesto, esta introducción del uso de modelos de aprendizaje automático para el análisis automático de resultados combinados que se obtienen a partir de un conjunto limitado de señales en lugar de una PSG de vídeo completa para intentar identificar o diferenciar a los pacientes con RBD de aquellos que no lo tienen.

Si pensamos más en el contexto de la población general, tratando de identificar a tantos pacientes como sea posible, particularmente para aquellos con RBD aislado que sabemos que tienen un alto riesgo de desarrollar una condición neurodegenerativa. Necesitaremos un enfoque gradual y muy probablemente en el futuro necesitaremos implementar protocolos donde usemos cuestionarios de detección, tal vez agregando algún paso intermedio con una entrevista que se pueda hacer de forma remota, [00:09:00] y luego introduciendo algunos dispositivos más simples, dispositivos PSG limitados que pueden ayudarnos a luego confirmar el diagnóstico.

Pero sí, creo que hay algunas cosas que deben desarrollarse y será necesario realizar algunos trabajos para intentar generalizar los métodos que utilizamos en este contexto.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernández: Excelente. Y volviendo a los estudios neurofisiológicos, entiendo que las cosas avanzan de forma similar a la epilepsia, donde se pueden realizar registros electrofisiológicos de forma ambulatoria. Me gustaría que comentara algunas de las limitaciones de la polisomnografía por vídeo en pacientes hospitalizados, ya que a veces, como clínicos, nos planteamos este problema en pacientes que creemos que sufren un trastorno de conducta del sueño REM, pero que presentan una polisomnografía normal.

¿Podrías comentar algo al respecto?

Dra. Laura Perez-Carbonell: Creo que esa es una pregunta muy importante. Creo que, por supuesto, estar en un entorno desconocido nunca ayuda, [00:10:00] y particularmente para aquellos laboratorios del sueño que se encuentran, por ejemplo, dentro de una sala, una sala de hospital, puede ser muy ruidoso, puede ser muy perturbador.

Creo que todos los laboratorios del sueño intentan crear un ambiente lo más tranquilo posible. Sin embargo, hay factores que pueden afectar la calidad del sueño, y algunos pacientes no sienten que hayan dormido bien durante su estancia en un laboratorio del sueño. Esa es una limitación.

También hay otros pacientes en los que, debido a la poca cantidad de horas que duermen o al efecto de ciertos medicamentos, es posible que no podamos registrar la fase REM del sueño en una sola noche, y esa es una razón bastante común por la que terminamos repitiendo los estudios. Por lo tanto, creo que existen limitaciones o desafíos inherentes a los estudios del sueño en el laboratorio.

Por otro lado, creo que también es bueno tener un entorno controlado, desde un punto de vista técnico. Claro que existen algunas limitaciones cuando los estudios se realizan en casa. Pero probablemente con dispositivos más sencillos, eso es algo que deberíamos poder superar y, con algo de formación para los pacientes o sus parejas, resolverlo durante la noche.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernández: Un punto interesante, sí. Pasemos ahora a hablar del trastorno de conducta del sueño REM en el contexto de la enfermedad de Parkinson manifiesta. Es un síntoma bastante común en general, y me gustaría que nos comentara su prevalencia, si existen datos sobre su evolución, ya que puede fluctuar mucho durante el curso de la enfermedad.

Y tal vez si pudieras hablar un poco sobre cómo controlar los síntomas del trastorno de conducta del sueño REM con terapias farmacológicas y también no farmacológicas.

Dra. Laura Perez-Carbonell: Sí. Creo que si consideramos los estudios que han utilizado polisonografía de vídeo para estimar la prevalencia del trastorno de conducta del sueño REM (TCSREM) en la enfermedad de Parkinson, se ha estimado entre un 25 y un 50% aproximadamente. Y también se estima que en aproximadamente el 20% de esos casos, el TCSREM comenzó [00:12:00] muy probablemente antes del inicio de la disfunción motora.

Con el tiempo, si realizamos un seguimiento a cohortes de pacientes con Parkinson, parece que la prevalencia del trastorno de conducta del sueño REM (RBD) aumenta. Asimismo, a nivel individual, si realizamos estudios de polisonografía de seguimiento, tendemos a observar un incremento en la cantidad de sueño REM sin atonía con el paso del tiempo.

Eso es algo que podemos observar en el seguimiento de estos pacientes. Creo que, clínicamente, es un poco más difícil de evaluar. En primer lugar, porque es una afección similar a muchos trastornos del sueño, donde los pacientes a menudo no son conscientes de los episodios. A menos que se despierten con frecuencia por sus sueños, o porque se hayan caído de la cama o se hayan lastimado. A veces, es más frecuente que la pareja informe sobre lo que está sucediendo y si el paciente ha mejorado o no.

Así que creo que parte de la fluctuación e incertidumbre sobre cuál será la evolución esperada con el tiempo desde un punto de vista clínico se basa en el hecho de que dependemos de ese testigo que ve al paciente representar sus sueños por la noche. Si no hay pareja, a veces es difícil estimar cómo van las cosas.

Desde el punto de vista del tratamiento, creo que la parte crucial de la conversación cuando un paciente tiene sospecha o diagnóstico confirmado de trastorno de conducta del sueño REM (TCSR) es hablar sobre la seguridad para asegurar que el entorno del dormitorio se ajuste de manera que se minimicen los riesgos. Por lo tanto, intente evitar dormir en el lado de la cama que esté más cerca de un radiador.

Intentar tener almohadas, cojines en el suelo, barandillas acolchadas para la cama, cabecero suave. Así que hay cosas sencillas que se pueden considerar. Quitar la mesita de noche, no tener cristales cerca. Ese tipo de cosas que muy a menudo, en cierta medida, ya han implementado cuando los ves en la clínica porque se dan cuenta [00:14:00] de que tienen que cambiar algunas cosas para evitar lastimarse.

Y también, por supuesto, intentar mantener a salvo a la otra persona si siguen compartiendo la cama. Al menos colocar una almohada larga entre los dos, o quizás una cama más grande si es posible. Así que hay varios aspectos que comentar, porque la seguridad es, sin duda, una preocupación cuando se describen estos episodios.

Desde un punto de vista farmacológico, creo que también es importante revisar la lista completa de medicamentos que toman estos pacientes, ya que con frecuencia toman fármacos que podrían empeorar el trastorno de conducta del sueño REM o agravar la pérdida de atonía REM. Entre ellos se encuentran con frecuencia medicamentos como los ISRS, los IRSN, los antidepresivos tricíclicos y la mirtazapina.

Existen muchos antidepresivos que pueden empeorar las cosas, incluso si inicialmente no fueron el factor desencadenante de su trastorno de conducta del sueño REM (RBD). Si están tomando estos tratamientos, [00:15:00] sin duda esto puede agravar los síntomas. Los betabloqueantes como el bisoprolol y el propranolol también pueden empeorar los episodios del trastorno de conducta del sueño REM.

Existen algunos informes de casos sobre fármacos colinérgicos orales. Por lo tanto, considero importante revisar exhaustivamente los medicamentos que toman habitualmente. También es necesario hablar sobre sus hábitos de consumo de alcohol: si beben cerca de la hora de acostarse o si beben en exceso, ya que sabemos que si una persona bebe en exceso y de repente deja de beber una noche, el trastorno de conducta del sueño REM puede agravarse.

Pero el alcohol también puede alterar el sueño. Por lo tanto, en general no es una sustancia ideal en este contexto. Desde un punto de vista farmacológico, al hablar del control de los síntomas del trastorno de conducta del sueño REM (RBD, por sus siglas en inglés), la evidencia proviene principalmente de estudios observacionales y ensayos clínicos aleatorizados pequeños.

En realidad no tenemos grandes estudios controlados aleatorizados doble ciego. La evidencia que tenemos es pequeña y proviene principalmente de estudios observacionales o pequeños ensayos controlados aleatorizados. Diría que probablemente la melatonina sea la primera opción con la que nos sentiríamos más cómodos para comenzar el tratamiento de un paciente.

La razón es que sabemos que puede ayudar. Puede ayudar a reducir la pérdida de atonía REM y a controlar los síntomas con un buen perfil de seguridad. Porque otras opciones que se han utilizado clásicamente en este contexto, como el clonazepam, sabemos que pueden ser extremadamente útiles, pero debemos ser muy cautelosos con el riesgo potencial de confusión y caídas.

Por supuesto, si existe apnea del sueño no tratada, también nos preocupa el uso de medicamentos como el clonazepam. Por lo tanto, en el contexto de pacientes con enfermedades neurodegenerativas establecidas, debemos ser cautelosos con el uso de este medicamento y, si es necesario, intentar mantenerlo en la dosis mínima.

También hay algunas evidencias sobre [00:17:00] el uso de rivastigmina transdérmica, especialmente si hay deterioro cognitivo concomitante. Así que eso es algo que también consideraríamos. Y las terapias de cuarta línea como gabapentina o quetiapina, oxibato de sodio.

Por lo tanto, existen otras opciones con pruebas aún menos sólidas que las demás.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernández: Excelente. Usted mencionó los posibles efectos secundarios, sobre todo en personas con trastornos neurodegenerativos, y supongo que la decisión debe ser individualizada. ¿Pero cuándo se suele iniciar el tratamiento farmacológico? Porque a veces, como usted mencionó, es difícil evaluar el impacto de los síntomas.

¿Es algo que se ofrece a todos los que se quejan de síntomas del trastorno de conducta del sueño REM, o se intenta evaluar con más detenimiento el impacto en el paciente o en su pareja y sopesar los riesgos?

Dra. Laura Pérez-Carbonell: Sí. Diría que más bien la segunda opción. Es algo muy individualizado y supongo que todos tenemos una conversación [00:18:00] que se centra principalmente en la seguridad. La seguridad del paciente, la seguridad de su pareja. Si hay inquietudes desde ese punto de vista, lo cual lamentablemente es frecuente, entonces hablamos de opciones farmacológicas para empezar.

Así que diría que muy a menudo los pacientes terminan necesitando medicación. Pero también es cierto que, con el tiempo, algunos pacientes son tan conscientes de cómo se presentan los episodios que realizan todos estos ajustes de forma muy meticulosa, y algunas personas deciden no continuar con su medicación, conociendo los beneficios y los riesgos.

Así que creo que es algo individualizado y creo que, ya sabes, es necesaria una conversación honesta y abierta con ellos, y si es posible, con la pareja.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernández: Excelente. Pasemos ahora a hablar del trastorno aislado de conducta del sueño REM, que todos sabemos que ahora es como una presentación prodrómica bien establecida [00:19:00] para algunos trastornos neurodegenerativos, principalmente la enfermedad de Parkinson. Así que puede ocurrir muchos años antes del inicio de los síntomas motores y ha habido estudios longitudinales multicéntricos que han proporcionado evidencia sólida de esto.

¿Podría contarnos algo más sobre el trastorno de conducta del sueño REM aislado? ¿Por qué es tan importante, cuál es el riesgo de desarrollar un trastorno neurodegenerativo y cuáles podrían ser las consecuencias?

Dra. Laura Perez-Carbonell: Sí, como usted mencionó, el trastorno de conducta del sueño REM aislado está fuertemente vinculado con el desarrollo posterior de sinucleinopatías como la enfermedad de Parkinson, la demencia con cuerpos de Lewy y la atrofia multisistémica. Los estudios de cohortes más grandes que han realizado un seguimiento a largo plazo de los pacientes estiman que aproximadamente el setenta y cinco por ciento de los pacientes con trastorno de conducta del sueño REM aislado desarrollan una sinucleinopatía en un seguimiento de aproximadamente 12 años, y la tasa de fenoconversión anual se estima en aproximadamente un seis por ciento.

Por lo tanto, es un fuerte predictor, [00:20:00] y hay mucha evidencia que lo demuestra. Ya sea que los pacientes terminen desarrollando Parkinson o demencia con cuerpos de Lewy, creo que hay aproximadamente el mismo riesgo entre esos dos resultados. Hay algunos estudios que favorecen la demencia con cuerpos de Lewy, otros que favorecen el Parkinson.

Lo que vemos repetidamente es que una minoría de los pacientes con trastorno de conducta del sueño REM aislado desarrollan atrofia multisistémica. Se trata principalmente de Parkinson o demencia con cuerpos de Lewy. Y supongo que si consideramos el fenotipo, sobre todo en aquellos que desarrollan la enfermedad de Parkinson, generalmente se trata de una forma de la enfermedad que parece ser más agresiva, con una progresión más rápida de los síntomas motores.

Generalmente, presentan una presentación motora rígida y acinética en lugar de un Parkinson de tipo tembloroso. Generalmente tienen más hipotensión ortostática, deterioro cognitivo temprano, alucinaciones, somnolencia diurna excesiva [00:21:00]. Por lo tanto, parece ser en general una forma bastante agresiva de Parkinson si se asocia con RBD. Y si consideramos los subtipos continuos de cuerpo primero versus cerebro primero, creemos que probablemente cuando el RBD se presenta, generalmente como una forma aislada primero y luego pasa a desarrollar enfermedad de Parkinson, se consideraría dentro del subtipo cuerpo primero que se presenta con disfunción autonómica, afectación del sistema nervioso entérico, hiposmia y luego con el tiempo, los síntomas motores establecen parkinsonismo.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernández: Y usted hizo un punto muy interesante: el trastorno de conducta del sueño REM se ha asociado con un peor pronóstico, una rápida progresión de la enfermedad, un mayor riesgo de demencia, etc. Por lo tanto, tiene un valor pronóstico adicional. Así que, obviamente, tener un trastorno de conducta del sueño REM aislado, a veces durante años [00:22:00], ofrece una excelente oportunidad para un diagnóstico precoz y una intervención temprana.

Se han producido muchos avances en biomarcadores y diversas investigaciones que han intentado pasar del diagnóstico clínico de la enfermedad de Parkinson, basado principalmente en criterios biológicos, al diagnóstico clínico. ¿Existen herramientas que permitan diagnosticar o predecir qué proporción de estas personas desarrollará la enfermedad de Parkinson u otros trastornos neurodegenerativos en un futuro próximo?

¿Y existe algún resultado de esta prueba que pueda ayudarnos a diferenciar a estas personas?

Dra. Laura Pérez-Carbonell: Sí. Ese es, por supuesto, un campo muy interesante y supongo que ahora que todos estamos pensando en estudios para prevenir la progresión, ensayos modificadores de la enfermedad, este es un tema muy importante para investigar y discutir. En los estudios más grandes que analizan biomarcadores específicos a lo largo del tiempo, parece que el factor predictivo más fuerte [00:23:00] para la fenoconversión sigue siendo la disfunción motora.

Ya sea evaluado mediante pruebas motoras cuantitativas o con la Parte 3 de la escala MDS-UPDRS, sigue siendo el predictor más fuerte de fenoconversión. Asimismo, la presencia de otros factores como la hiposmia o el deterioro cognitivo leve al inicio del estudio, así como la disfunción eréctil, también tienen un fuerte efecto predictivo de fenoconversión.

Cuando hablamos de los que están más cerca de la fenoconversión, la progresión dentro de los próximos cinco años, por ejemplo, tener peor disfunción motora en la línea de base, imágenes DAT SPECT anormales parecen predecir esa fenoconversión a corto plazo. Por supuesto, ahora estamos en una era en la que estamos introduciendo, al menos desde un punto de vista de investigación, otros biomarcadores. El uso de herramientas digitales, por ejemplo, y esto es muy probable que sea un cambio radical en el futuro cercano, donde las herramientas digitales que nos permiten [00:24:00] evaluar las disfunciones motoras, siendo el predictor más fuerte de la futura fenoconversión, nos ayudarán a evaluar a los pacientes y monitorearlos de forma remota.

Así que no es necesario que estén físicamente en una oficina. Deberíamos poder detectar a aquellos que podrían estar más cerca de la fenoconversión antes de que ocurra, porque, por supuesto, queremos prevenirla. Además, se está publicando bastante evidencia sobre la detección de alfa-sinucleína mediante diversas pruebas y en pacientes con RBD aislado.

Se ha demostrado que esto está presente en el LCR, pero también en la piel y otros tejidos de sujetos vivos con RBD. Por lo tanto, creo que probablemente el futuro se parecerá mucho a una situación en la que necesitemos combinar diferentes de estos biomarcadores. Biomarcadores clínicos, aquellos que se pueden evaluar de forma remota mediante herramientas digitales y dispositivos portátiles, pero [00:25:00] también biomarcadores de fluidos biológicos, neuroimagen y así la combinación de todos estos datos debería permitirnos intentar identificar dentro del espectro de la sinucleinopatía aquellos pacientes con RBD aislado que tienen un mayor riesgo de fenoconversión en un futuro próximo.

Y esos son los que deberían ser candidatos perfectos para ensayos clínicos, terapias modificadoras de la enfermedad.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernández: Estoy totalmente de acuerdo. Y como usted mencionó anteriormente, creo que probablemente sea un enfoque gradual para aquellos que den positivo en alguna de estas combinaciones de marcadores y necesiten pasar al siguiente paso. Ahora, mi pregunta final, volviendo a los entornos clínicos.

Así que tenemos a estas personas que vienen a nuestras clínicas, y existe el riesgo de un trastorno neurodegenerativo, pero nuestra práctica clínica aún es algo limitada en términos de predicción en cuanto a lo que discutimos sobre el [00:26:00] riesgo a largo plazo y el momento de progresión. Y soy consciente de que esta es un área en la que usted ha realizado mucha investigación.

Me gustaría preguntarle cómo aborda estas conversaciones sobre la divulgación de riesgos con personas con trastorno de conducta del comportamiento (TCC). ¿Cuáles son las ventajas y desventajas de estas conversaciones y cómo las maneja?

Dra. Laura Pérez-Carbonell: Sí. Este es un punto muy importante, un tema muy complejo. Porque puede haber un período de latencia muy largo antes de que se desarrolle una enfermedad neurodegenerativa. En este momento, no podemos ofrecer a nuestros pacientes terapias modificadoras de la enfermedad ni tratamientos preventivos.

Es un tema delicado. Pero creo que todos coincidimos en que, en primer lugar, necesitamos investigar mucho más. Ya hemos hecho algo, pero necesitamos cohortes más grandes con buena representación de personas de diferentes orígenes, etcétera.

Deberíamos analizar más a fondo las opiniones de los pacientes. La escasa evidencia disponible indica que la mayoría quiere saber sobre su riesgo. Sin embargo, estos estudios están sesgados por el hecho de que estos pacientes ya participan en investigaciones.

Entonces, ¿cuáles son las opiniones de la comunidad más amplia de iRBD que se deben explorar? Todos tenemos diferentes maneras de abordar esto, y esto también se refleja en los estudios que se han publicado sobre este tema, que muestran que existen prácticas bastante variables entre los médicos que atienden a pacientes con RBD aislado, y probablemente necesitamos pautas más estructuradas.

Creo que, en última instancia, debería ser, de nuevo, una conversación muy individualizada, pero todos deberíamos tener en cuenta —y esto es lo que hago habitualmente en mi consulta— cuáles son las preferencias del paciente, es decir, la autonomía del paciente para decidir si quiere saber o no.

Y esta es una parte difícil de la conversación [00:28:00] porque uno quiere saber cómo se sienten sin revelarles el riesgo de antemano. Pero eso implica conocer al paciente y conversar con él en persona para saber cuánto ha leído en internet y cuánto le gustaría saber.

Y si están dispuestos a recibir más información, podemos hablar sobre modificaciones en su estilo de vida y, por supuesto, sobre su participación en investigaciones, así como sobre otras posibilidades que puedan interesarles. Debemos tener en cuenta aspectos que, sin duda, preocupan a todo clínico que atiende a pacientes con trastorno de conducta del sueño REM aislado: ¿presentan depresión o ansiedad comórbidas?

¿Cuál es la red de apoyo del paciente si revelamos esta información? Realmente no hay nada que podamos ofrecer desde un punto de vista preventivo, así que ¿tienen el apoyo que puedan necesitar? ¿Cuáles son sus conocimientos previos? Porque muy a menudo ahora tenemos que hacernos una idea de lo que saben, [00:29:00] pero diría que, en la mayoría de los casos, ya han leído algo en línea.

Por lo tanto, también es importante intentar brindarles recursos e información confiables. Si es posible, y si también están presentes en la clínica, es conveniente que algún familiar, pareja o persona con quien puedan conversar cuando hablemos con los pacientes. Así que, de nuevo, se trata de un enfoque gradual en el que se intenta determinar si desean saber o no, y percibir el impacto potencial en su salud mental, orientándolos sobre dónde buscar más información si desean saber más después de la conversación.

Dr. Eduardo de Pablo Fernández: Gracias. Puntos muy interesantes para reflexionar. Muchas gracias, Laura, por acompañarnos hoy y compartir tus conocimientos y experiencia. Y muchas gracias a los oyentes; espero que hayan disfrutado de la charla de hoy. Hasta pronto.

Dra. Laura Pérez-Carbonell: Muchas gracias. Es un placer estar aquí. [00:30:00]