Base de datos MDSGene
Acerca de MDSGene
La base de datos de mutaciones genéticas de la Sociedad de Trastornos del Movimiento (MDSGene) tiene como objetivo proporcionar una visión general completa y sistemática de los datos publicados sobre pacientes con trastornos del movimiento que, según se informa, son portadores de mutaciones genéticas causales. MDSGene actualmente contiene datos sobre más de 1000 Diferentes mutaciones en más de 6000 Pacientes con trastornos del movimiento extraídos de más de 1000 Publicaciones. Para más información, visite el sitio web Sitio web de MDSGene.
Las categorías de enfermedades de interés con datos genéticos y clínicos disponibles incluyen:
- Corea (corea hereditaria benigna) (CHOR)
- Distonía (DYT)
- Distonía/parkinsonismo (DYT/PARK)
- Paraplejía espástica hereditaria (PHH)
- Parkinsonismo (PARK)
- Trastornos del movimiento paroxístico (PxMD)
- Calcificación cerebral familiar primaria (PFBC): trastorno del movimiento asociado
Se siguen agregando datos a MDSGene.
El desarrollo y la gestión de MDSGene contaron con el apoyo de la Sociedad Internacional de Parkinson y Trastornos del Movimiento (MDS). Cabe destacar que ni la MDS ni los científicos responsables de la gestión del contenido asumen responsabilidad alguna por la relevancia, exactitud, integridad o calidad de la información proporcionada en esta base de datos. Consulte el aviso legal para obtener más información.
MDSGene puede utilizarse únicamente con fines individuales, personales, educativos, de investigación y sin ánimo de lucro, y es gratuito para los miembros de MDS para uso no comercial. MDSGene no puede utilizarse, ni total ni parcialmente, con fines comerciales sin la autorización expresa y por escrito de MDSGene. Las solicitudes de licencia deben enviarse a través del formulario de contacto.